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Albinismes : quoi de neuf en clinique ?
Catherine FABER, d’après la présentation du Pr Smail Hadj-Rabia, Centre de référence des maladies rares génétiques à expression cutanée (MAGEC), hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Il existe différentes formes d’albinisme, non syndromiques et syndromiques, dont certaines nouvellement décrites. L’albinisme oculocutané de type 1 (AOC1) est la forme la plus fréquente en France et en Europe(1).
L'albinisme est « un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une dilution pigmentaire diffuse résultant de la diminution ou de l’absence complète de pigment mélanique dans les mélanocytes de la peau, des follicules pileux et des yeux » (2,3). Ces maladies se manifestent cliniquement par...
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