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Quoi de neuf en dermato-pédiatrie ?
M. DEKER, Paris
Avancées thérapeutiques dans les syndromes malformatifs chez l'enfant
Les syndromes PROS (PIK3CA related overgrowth syndromes) rassemblent plusieurs entités caractérisées par des anomalies vasculaires tels le syndrome de Klippel Trenaunay, qui associe une hypertrophie des tissus osseux et mous, des angiomes cutanés et des veines variqueuses, et le syndrome Cloves qui associe une excroissance lipomateuse, des malformations vasculaires, des nævi et une scoliose.
Une mutation gain de fonction du gène PIK3CA serait responsable des syndromes PROS. Une étude de l’équipe de Necker a reproduit ce syndrome sur un modèle murin et montré l’efficacité d’un inhibiteur de PI3K, BYL719, qui bloque la voie d’activation, avec une prolongation de la survie de ces souris et...
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