La famille des syndromes auto-inflammatoires s’agrandit…

L’inflammation est un mécanisme homéostatique crucial de l’organisme visant à limiter les effets délétères des agents infectieux. L’interleukine 1 (IL-1) représente la cytokine proinflammatoire clé de l’immunité innée, produite en réponse à un stress (infection, traumatisme, stimulation immune). Elle est responsable de symptômes tels que la fièvre ou l’anorexie mais également d’autres symptômes comme la destruction articulaire, le remodelage tissulaire et l’élévation de marqueurs non spécifiques de l’inflammation. La famille de l’IL-1 comprend actuellement 11 membres avec, d’un côté, les cytokines pro-inflammatoires comme l’IL-1et, de l’autre, leurs régulateurs, les antagonistes des récepteurs de l’IL-1 (IL-1Ra). Ainsi, lors d’une infection, d’un traumatisme ou d’un état inflammatoire, l’IL-1, et son antagoniste, l’IL-1Ra, sont sécrétés et sont en compétition pour l’occupation du récepteur de l’IL-1 (IL-1R)(1). On comprend ainsi mieux que l’équilibre de la réaction inflammatoire relève d’une régulation extrêmement fine entre la quantité d’agonistes et d’antagonistes. Très récemment, un nouveau syndrome auto-inflammatoire autosomique récessif a été décrit chez dix enfants avec un déficit en IL-1Ra. Le « DIRA » (Deficiency of the Interleukin-1-Receptor Antagonist)( 2,3) vient s’ajouter à la longue liste des syndromes auto-inflammatoires( 1). I. Aksentijevich et coll. du National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease de Bethesda (États-Unis) ont rapporté les cas de 9 enfants de 6 familles (1 canadienne, 3 différentes familles hollandaises, 1 libanaise consanguine et 1 portoricaine) avec des symptômes sévères dès la naissance à type de pustulose aseptique, d’ostéomyélite multifocale stérile et de périostite(2).