L’atteinte rénale au cours de la neurofibromatose de type 1. Complication ou association fortuite ?

Mme E. R., 52 ans, était connue porteuse d’une polykystose rénale depuis 1995, avec une insuffisance rénale au stade d’hémodialyse depuis mai 2001. Elle a été admise en mars 2009 à l’unité de transplantation rénale du CHU de Rabat, où elle était candidate à une greffe à partir d’un donneur vivant apparenté (son frère). Le diagnostic de NF1 a été porté à l’occasion d’un examen dermatologique systématique pré-greffe, devant la présence de nombreuses taches café au lait, de grande taille, au niveau du tronc (> 6 taches de taille > 15 mm) (figure 1), d’un neurofibrome du visage de 8 mm (figure 2) ainsi que de lentigines axillaires ; ces mêmes signes sont présents chez le frère donneur (indemne de toute atteinte rénale) ; soit quatre critères parmi les sept critères diagnostiques de la NF1. L’anamnèse retrouve un antécédent de polykystose rénale chez un autre frère sans signes en faveur de NF1.