Publié le
Lecture 5 mins
Lipoïdoprotéinose d’Urbach-Wiethe : une grande variabilité phénotypique
Omar BOUDGHENE STAMBOULI, Président du CPRS de l’Ouest de dermatologie, Responsable de l’enseignement des maladies cutanées, faculté de médecine CHU de Tlemcen (Algérie)
La maladie d’Urbach-Wiethe, encore appelée lipoïdoprotéinose (LP) ou hyalinose cutanéo-muqueuse est une maladie très rare, héréditaire autosomique récessive (OMIM 247100), dont le gène en cause (ECM1) a été mis en évidence.
Observations Nos observations concernent B.-R et H., des jumelles âgées de 3 ans, issues d’un mariage consanguin de premier degré. Quelques individus de la famille avaient signalé des épisodes de voix rauque sans atteinte cutanée. L’histoire de la maladie semble remonter à l’âge d’un mois...
Attention, pour des raisons réglementaires ce site est réservé aux professionnels de santé.
pour voir la suite, inscrivez-vous gratuitement.
Si vous êtes déjà inscrit,
connectez vous :
Si vous n'êtes pas encore inscrit au site,
inscrivez-vous gratuitement :
