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Formes inhabituelles de porphyrie érythropoïétique congénitale spontanément régressive : suivi de cas familiaux sur 28 ans
Omar BOUDGHENE STAMBOULI, CHU de Tlemcen (Algérie)*,**
Les porphyries héréditaires sont des maladies liées au déficit d’une des enzymes intervenant dans la voie métabolique de la biosynthèse de l’hème. la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther, la première connue des porphyries et parmi les plus rares, est secondaire à un déficit en uroporphyrinogène iii cosynthétase (uPG III cosynthétase). Ce déficit entraîne une accumulation de porphyrines isométriques de type I et de leurs précurseurs dans le sang, les urines et les selles, responsables de la symptomatologie, en particulier cutanée à type de photosensibilité.
De multiples mariages consanguins sur plusieurs générations dans une famille de la région de Tlemcen (Algérie) ont abouti à l’apparition de cette affection récessive chez 5 enfants dans 2 branches de la famille (1). Observations Nous présentons ici deux cas inhabituels de PEC familiale dont...
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