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Article

Génétique

Ichtyoses congénitales : mieux comprises et mieux traitées

Denise CARO, d’après la communication de Nathalia Lucia Bellon, Hôpital Necker-Enfants...

Les ichtyoses congénitales font partie des troubles de la kératinisation. En fonction des mutations et des protéines impliquées, leur expression phénotypique et la sévérité de l’atteinte varient (1). Plusieurs...

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Maladie de système

Maladies bulleuses auto-immunes, les difficultés de la prise en charge

Denise CARO, d’après la communication d’Anne Welfringer, Hôpital Necker-Enfants malades...

Les maladies bulleuses auto-immunes sont des maladies très rares chez l’enfant. Aussi dispose-t-on de peu d’études permettant de mieux les comprendre et de mieux les prendre en charge. On doit pour cela se...

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Génétique

Thérapie génique des maladies cutanées : où en est-on ?

Caroline GUIGNOT, Lille

La dermatologie est un domaine particulièrement intéressant pour les approches de thérapie génique, car la peau est un organe facilement accessible. Actuellement, des données sont disponibles en...

Syndrome de Werner : une observation inhabituelle avec préjudice esthétique d’évolution rapidement handicapante

Article

Génétique

Syndrome de Werner : une observation inhabituelle avec préjudice esthétique d’évolution rapidement handicapante

Omar BOUDGHENE-STAMBOULI, CHU de Tlemcen (Algérie)*

Le syndrome de Werner est une génodermatose rare de transmission autosomique récessive liée dans près de 80 % des cas à une mutation du gène WRN. Il se manifeste en règle générale précocement dans la...